Kelainan Genetik, Satu Keluarga Ini Tak Pernah Merasakan Sakit

ADA hal aneh yang dialami oleh sebuah keluarga di Italia yang tidak pernah mengalami rasa sakit sama sekali. Keluarga Marsili mengalami kondisi langkah karena kelainan genetik.

Mereka mengalami The Marsili Syndrome dengan kondisi sistem kekebalan tubuhnya sangat kuat, karena tidak merasakan sensasi luka bakar atau patah tulang.

Ini berawal dari Letizia Marsili (52) di masa kecilnya tidak mengalami sensasi rasa sakit sejak kecil. Sementara itu, lima anggota keluarga lainnya, yang terbagi dalam tiga generasi, juga mengalami kelainan genetik langka.

Saat merasakan nyeri orang rata-rata memerlukan anestesi. Tapi Marsilis tak butuh lagi obat anestesi karena tubuhnya kebal.

"Seseorang yang normal sebenarnya dapat merasakan sakit, persepsi rasa sakit, tapi ini hanya berlangsung selama beberapa detik," kata Letizia, dilansir Odditycentral, Jumat (22/12/2017).

Rasa sakit merupakan sinyal penting bahwa ada sesuatu yang tidak beres dengan tubuh. Karena Marsilis hanya merasakan sakit selama beberapa detik, mereka sering meninggalkan luka yang tidak diobati, padahal menyebabkan komplikasi yang dapat dihindari.

Sebagai contoh, Letizia mengatakan bahwa putranya yang berusia 24 tahun Ludovico, yang bermain sepakbola, sering mengalami cedera. Namun, putranya juga merasakan hal yang sama, saat mengalami cedera serius tidak terasa sakit yang mengganggu.

"Dia jarang berhenti main bola, bahkan saat dia terjatuh. Padahal dia juga punya persendian pergelangan kaki yang terganggu," kata Letizia berusia.

Lalu, ungkap Letizia, putra bungsunya, Bernardo yang berusia 21 tahun pernah punya pengalaman mematahkan sendi siku setelah jatuh dari sepeda. Namun, putranya tidak sadar kalau sampai terjatuh dan sikunya cedera.

Bernardo tetap bangun dan mengayuh 14 kilometer lebih jauh, seperti tidak mengalami jatuh sebelumnya. Dokter bahkan hanya menemukan trauma saat tulangnya mulai sembuh.

Letizia sendiri mengalami kesulitan mengakui luka serius. Suatu saat, dia mematahkan bahu kanannya saat bermain ski dan tetap bertahan. Dia hanya pergi ke rumah sakit keesokan paginya, karena jari-jarinya terasa geli.

Adiknya, Maria Elena, sering kali merusak bagian atas mulutnya, karena dia sering menumpahkan minuman panas. Terlepas dari semua masalah ini, Letizia telah menyatakan lega bahwa dia tidak harus mengalami rasa sakit seperti yang dilakukan orang lain. Sebenarnya, ketika ditanya apakah mereka ingin merasakan rasa sakit normal, semua anggota keluarganya mengatakan tidak.

James Cox dari University College London mengatakan, keluarga Marsilis memiliki saraf yang tidak berfungsi sebagaimana mestinya. Karenanya, para ahli ingin membuktikan ada kelainan apa yang dialami keluarga Marsilis.

"Kami mencoba untuk memahami mengapa mereka tidak merasakan sakit. Kita akan dapat mengetahui apakah penemuan ini akan membantu menemukan cara baru untuk anestesi," ujar Cox mengatakan kepada BBC.

Setelah pemetaan genetika keluarga, para periset telah mengisolasi varian yang dimiliki oleh Marsili. Ada sebuah gen yang disebut ZFHX2. Mereka kemudian melakukan dua tes pada tikus.

Telah ditentukan bahwa tikus yang tumbuh dengan mutasi genetik serupa juga tidak menyadari rasa sakit. Para peneliti bermaksud untuk terus bereksperimen untuk mengisolasi gen lain yang mungkin menyebabkan sindrom Marsili.

"Kami sedang dalam perjalanan untuk membuka cara baru mengobati sindrom sakit," kata Anna Maria Aloizi, seorang profesor di Universitas Siena di Italia.

Ada juga beberapa penelitian untuk memahami secara pasti bagaimana mutasi mempengaruhi kepekaan nyeri. Untuk melihat gen lain yang mungkin terlibat, kami dapat mengidentifikasi target baru untuk pengembangan obat. (*)

 

 

BERITA REKOMENDASI